Diagnostika a liečba hemofílie sú dnes na vysokej úrovni

(Zdroj foto: AdobeStock.com)

Nie je to tak dávno, čo ľudia trpiaci hemofíliou mali obavy z nákazy vírusom HIV či hepatitídou pri podávanej liečbe. Našťastie, dnes už nič také nehrozí. Vďaka modernej terapii si môžete s hemofíliou užiť aj dôchodok.

Ako sa zisťuje hemofília?

Ako prebieha liečba hemofílie?

Má liečba nejaké úskalia?

Hemofília a jej diagnostika

Ak vás trápi opakované krvácanie z nosa, nevysvetliteľné modriny, silné menštruačné krvácanie, či v horšom prípade, máte za sebou krvácanie do kĺbov či svalov, treba nájsť príčinu, ktorá tieto ťažkosti spôsobuje.

Ak má váš lekár podozrenie na hemofíliu, urobí vám podrobné vyšetrenie krvného obrazu. Najdôležitejšie je však vyšetrenie koagulačných (zrážacích) faktorov. Tieto bielkoviny nám kolujú v krvi a vo chvíli, keď je potrebné krv zrážať, sa postupne aktivujú pomocou ďalších látok. Vďaka tomu sa u zdravého človeka krvácanie z rany po chvíli zastaví.

Pri hemofílii A lekár zisťuje:

  • Normálnu alebo nízku hodnotu hemoglobínu.
  • Normálne množstvo trombocytov.
  • Normálny čas krvácania a PT.
  • Predĺženie aPTT pri ťažkej hemofílii. Pri miernej alebo stredne závažnej je aPTT normálny alebo len mierne predĺžený.
  • Koagulačný faktor VIII je pri miernej hemofílii A viac ako 5 %, pri strednej 1-5 %. Ťažkú hemofíliu charakterizuje menej ako 1 % faktora VIII.

Pri hemofílii B je nedostatok faktora IX, hladiny faktora VIII dosahujú normálne hodnoty. Hemofíliu C charakterizuje nedostatok faktora XII.

Lekár vám môže odporučiť aj genetické testy, predovšetkým vtedy, keď sa žene narodí syn s hemofíliou a v rodine matky sa hemofília neobjavila. Je vhodné zistiť, či je matka prenášačkou. Aj u nej sa môže objaviť znížená hodnota faktora VIII, ale tá sama osebe na potvrdenie diagnózy nestačí. Vrodenú hemofíliu diagnostikujú lekári veľmi skoro, ešte v detskom veku.

Ako prebieha liečba hemofílie?

Základom liečby hemofílie je doplnenie chýbajúcich zrážacích faktorov. Získavajú sa od darcov. Používajú sa aj faktory vyrobené v laboratóriu modernými metódami.

Ako sa podávajú koagulačné faktory?

V ľahších prípadoch stačí podanie koagulačných faktorov len pri krvácaní. V ťažších prípadoch potrebujete preventívnu dávku faktorov 1- až 3-krát týždenne.

Vďaka pravidelnému doplneniu faktorov vám neustále prúdi v krvi určitá hladina koagulačných faktorov a znižuje sa tak počet krvácaní. Cieľom je dosiahnuť hladinu faktora vyššiu ako 1-2 %. Znamená to, dostať sa z úrovne ťažkej hemofílie do stredne závažnej či miernej hemofílie.  Tým zároveň predchádzate komplikáciám.

Hematológ určí, koľko a ako často si budete koagulačné faktory pichať. Dávka koagulačných faktorov závisí od vašej hmotnosti a závažnosti hemofílie. Po určitom období sledovania so môžete koagulačné faktory podávať aj doma.

Pri závažnom krvácaní sa liečite v nemocnici. Ak nie ste nastavení na pravidelné, preventívne dávky, dostanete viac dávok faktora v záťažových situáciách, napríklad po zubnom zákroku, opakovanom krvácaní či po operácii.

Podávanie koagulačných faktorov v liečbe hemofílie u detí

Deťom sa najčastejšie podáva preventívna dávka 1- až 3-krát týždenne. U detí uľahčuje podávanie liečby katéter umiestnený pod kožou na bruchu alebo hrudníku. Vďaka nemu nebolí zavedenie ihly a podanie koagulačných faktorov.

U detí so zavedeným katétrom lekár sleduje prípadný vznik infekcie. Pri horúčke bez zjavnej príčiny vyhľadajte lekára.

Hoci podávanie koagulačných faktorov nepôsobí vábivo, vďaka súčasnej liečbe má aj dieťa s ťažkou hemofíliou veľkú šancu dožiť sa normálneho priemerného veku.

Biologická liečba hemofílie

Najnovším trendom v liečbe hemofílie je podávanie monoklonálnych protilátok. Intenzívne skúšanie prebieha aj pri génovej terapii. Cieľom je dodať funkčný gén do pečeňových buniek, kde by vďaka nemu prebiehala tvorba chýbajúceho koagulačného faktora.

Zdroj foto: AdobeStock.com

Prečo liečba hemofílie niekedy nezaberá ?

Žiaľ, sa stáva, že podanie zrážacích faktorov nezastaví krvácanie. Za túto obávanú komplikáciu môže imunitný systém. Vaše telo môže vnímať podávaný liek ako cudzorodý a vytvárať proti nemu protilátky, tzv inhibítory. Tie sa naviažu na podávané koagulačné faktory a znemožnia ich fungovanie.

V súčasnosti sa dá táto komplikácia riešiť. Ak sa u vás objaví len nízka hladina inhibítora, lekár vám jednoducho zvýši dávku koagulačného faktora. Ak budete mať inhibítora priveľa, dostanete iný prípravok a v prípade potreby aj lieky na utlmenie imunitného systému.

Aké riziká zahŕňa liečba hemofílie?

Kým v minulosti vzbudzovala značné obavy infekcia HIV a hepatitídy z koagulačných faktorov, dnes už tieto infekcie nehrozia. Koagulačné faktory pripravené z krvi ľudských darcov sú ošetrené modernými postupmi. Darcovia krvi podstupujú prísne kontroly a máte možnosť zaočkovať sa proti hepatitíde B.

V súčastnosti naďalej pretrváva riziko infekcie parvovírusom, ktorý predstavuje nebezpečenstvo predovšetkým pre tehotné ženy a ľudí s poruchami imunity či nadmernou tvorbou červených krviniek. Riziko tejto infekcie hrozí pri prípravkoch od ľudských darcov alebo prípravkoch vyrobených v laboratóriu s pridaním ľudskej bielkoviny. Preto ohrozeným skupinám nemožno tieto prípravky podať. V týchto prípadoch sa podávajú také prípravky, ktoré neprišli do styku ani s ľudskými faktormi, ani bielkovinami (u nás predovšetkým pri liečbe hemofílie A).

Rizikom najmä v liečbe hemofílie B je anafylaktická reakcia, ťažká alergia na podávaný prípravok.

Prípravky s hemokoagulačnými faktormi obsahujú pomerne veľa sodíka, preto prispôsobte svoju stravu, ak máte vysoký tlak alebo vám lekár odporúča obmedziť množstvo soli (sodíka).

Veľmi dôležitá je aj podporná liečba u hemofilikov v podobe rehabilitácií, liečby bolesti, ortopedickej starostlivosti.

Zdroje:

https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2012/11/08.pdf

https://www.hemofilie.cz/clanky-o-hemofilii/lecba-hemofilie-u-nas-jednoznacne-na-urovni-966

https://slovenskypacient.cmsmyserver.pw/liecba-hemofilie-tehotenstvo-faktory/

https://www.mojemedicina.cz/pruvodce-pacienta/diagnozy/Hemofilie/lecba-hemofilie.html

Pridaj komentár